6 - Problèmes de vision chez les Kool Kids



L'étude sur la vision est close depuis janvier 2022.

Les premiers résultats seront présentés sous forme de poster lors du prochain congrès d'ophtalmologie en Israël.


Accès au questionnaire ici :

https://docs.google.com/forms/d/e/1FAIpQLSfkxvoGBwypRSWBL1XonU6Kj632OmxndbKACZu7OLsqtE9eQw/viewform

Transmission des documents scannés à Daphna directement par mail à :

LandauPrat.Daphna@sheba.health.gov.il

ou à GenIDA en français si vous préférez, Pauline Burger transmettra ensuite à Daphna :



Pour une idée du questionnaire


Vision Questionnaire
.pdf
Download PDF • 312KB

Aide technique à l'inscription


GenIDA-comment s'inscrire
.pdf
Download PDF • 1.23MB

Le 17 juillet 2021 Madame, Monsieur, Nous avons le plaisir de vous inviter à participer à notre projet de recherche intitulé "Manifestations oculaires du syndrome de Koolen-de Vries". Nous souhaitons tout d'abord nous présenter et présenter notre étude.

A propos de nous Nous sommes une équipe d'ophtalmologistes, collaborant avec le Dr David Koolen et la base de données GenIDA.

Objectif de l'étude Les bases de données internationales telles que GenIDA ont permis une avancée significative dans l'étude du KdVS, ce qui a permis d'approfondir notre compréhension du syndrome. Bien que nous sachions que les manifestations oculaires sont communes, les données spécifiques restent limitées. Notre objectif est de mieux comprendre ces résultats en menant la première étude à grande échelle axée sur les aspects oculaires du KdVS. L'étude a été approuvée par le comité d'examen institutionnel local du Sheba Medical Center.

Comment se déroulera l'étude ? Tous les participants sont invités à partager leurs données ophtalmologiques et à remplir un questionnaire portant sur les aspects oculaires. Ces données comprennent les examens ophtalmologiques, les dossiers médicaux, les comptes rendus des visites chez le médecin, les résultats des tests, les clichés cliniques (qui peuvent être limités à la région oculaire) et des données concernant le type de variant génétique (ces dernières seront partagées avec GenIDA). Les données peuvent être envoyées au Dr Landau, responsable de cette étude. Toutes les informations seront utilisées de manière anonyme, afin de garantir la confidentialité des patients. Nous espérons que les connaissances acquises dans le cadre de cette étude contribueront à améliorer les recommandations et les traitements disponibles pour les différentes maladies oculaires du KdVS. Nous vous remercions de votre temps et espérons que vous envisagerez de participer à notre étude. Si vous avez des questions ou des préoccupations, n'hésitez pas à nous contacter à LandauPrat.Daphna@sheba.health.gov.il. Cordialement,

Dr. Daphna Landau Prat Dr. David A. Koolen The Goldschleger Eye Institute Department of Human Genetics Department of Ophthalmology Radboud Institute for Molecular Life Sciences and Sheba Medical Center Donders Institute for Brain, Cognition and Behaviour Affiliated to the Sackler school of medicine Radboud University Medical Center Tel Aviv University, Israel Nijmegen, The Netherlands