1 - Histoire du syndrome
Si de nombreux enfants sont déjà connus des services génétiques, il faut attendre des progrès techniques au niveau de la recherche et l'année 2006 pour pouvoir diagnostiquer le syndrome sous le nom du gène défectueux 17q21.31.
Aujourd'hui, toutes les personnes prenant contact avec un service de génétique peuvent être diagnostiquées.
Nous connaissons même des enfants diagnostiqués in utéro de par le monde. En France, le syndrome Koolen- De Vries peut-être recherché lors d'une amniocentèse.
Les professeurs hollandais Koolen et De Vries se sont très tôt intéressés au syndrome. Ils l'ont découvert et continuent toujours leurs travaux de recherche. Très impliqués, ils vont à la rencontre des familles aux quatre coins du monde et participent à de nombreux séminaires organisés par ces mêmes familles.
Ils ont créé une base de données appelée Syndrome Monitor et, fin 2015, une base de données internationales, GenIDA, voit le jour. Cette nouvelle base de données est gérée en France, à Strasbourg. Elle répertorie tous les symptômes liés au syndrome et à tous les âges de la vie. Cela permet notamment de communiquer sur les progrès de nos enfants et les risques possibles pour alerter les médecins et les familles sur les contrôles à effectuer de façon systématique.
En parallèle, grâce à Internet, des parents communiquent. Le premier site est anglais et géré par une maman. Il regroupe vite quelques familles de partout dans le monde.
Avec le succès de Facebook et les diagnostics de plus en plus nombreux, une page Facebook est créée. En 2015, une première page française dédiée aux familles est ouverte, avec, pour choix collectif, de n'y accepter que des parents ou frères et sœurs vivant avec un enfant Koolen-De Vries : Koolen de Vries France - syndrome de microdélétion17q21.31. Son accès est restreint et s'obtient après demande aux administrateurs. Pour créer une dynamique d'entraide entre soignants, eux aussi isolés, une page Facebook Association Koolen De Vries France le coin des pros est ouverte en mai 2018 ; elle s'adresse aux parents et à la communauté médicale pour un échange de pratiques.
Aujourd'hui, les familles se regroupent principalement par pays en ouvrant de nouvelles pages. Cela permet de s’informer mutuellement en fonction de chaque culture et des politiques conduites, les aides pouvant être très disparates d'un pays à l'autre.
En 2012, le syndrome 17q21.31, est rebaptisé Koolen-De Vries Syndrome. Les parents de tous les pays sont ravis pour deux raisons :
la reconnaissance pour ces deux professeurs,
un nom qui correspond bien à nos enfants au vu de leur caractère.
Nous pouvons dire que la famille Kool Kids est née à cette date.
En 2014, le groupe d'indie pop américain, Echosmith sort une chanson nommée "Cool Kids". Cette chanson devient vite un hymne au sein de la communauté des parents qui ne fait que s'accroître.
En 2018, quelques parents bravent leurs éloignements géographiques et créent l'association Koolen De Vries France dont ce site internet et la page Facebook Koolen De Vries France sont les vitrines.